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Rarità TimelineArticoli

La moltitudine dei numeri rari

Le date storiche dagli anni ottanta ad oggi per favorire lo sviluppo di farmaci orfani e la ricerca sulle malattie rare, per restituire una dignità individuale a chi è colpito da una malattia rara.

By Giugno 2018Luglio 31st, 2020Nessun commento

Lei ha idea di che genere di vita deve avere avuto?” “Sì, credo di sì”. “No, non credo Treves, no no. Non è possibile arrivarci neanche con l’immaginazione”.

Il dialogo tra Francis Carr-Gomm, presidente del London Hospital, e Frederick Treves, chirurgo che “scoprì” il caso e si prese cura della persona di Joseph Merrick, è uno dei momenti chiave del film di David Linch Elephant man. Nelle parole dei due personaggi si legge tutto il peso della distanza che separa la compassione dalla comprensione del vissuto delle persone che soffrono di una patologia che, oltre a essere terribilmente invalidante, è anche poco conosciuta e fonte di stigma per il malato. Non è un caso che la malattia di Merrick era stata identificata come neurofibromatosi fino a quando, nel 1996, Anita Sharma del Royal London Hospital comunicò che si trattava in realtà di un rarissimo caso di sindrome di Proteo. Di fronte allo smarrimento dovuto alla mancata conoscenza, la risposta più frequente è la paura, la contenzione e la fuga.

Un elemento che accomuna molte delle patologie rare oggi conosciute è la necessità che siano oggetto di ricerca: più intensa e sistematica, soprattutto migliore. Come vediamo nella timeline che ricostruisce sinteticamente alcuni momenti chiave della storia recente, l’impulso dato dalle istituzioni per dare importanza allo studio delle malattie rare è stato assai forte negli ultimi decenni. Dall’Orphan drug act firmato da Ronald Reagan nel 1983 al progressivo aumento della presenza di queste problematiche nei piani sanitari nazionali, nei bandi per la ricerca dell’Agenzia italiana del farmaco fino all’introduzione di decine di codici di esenzione per malattie rare all’interno dei livelli essenziali di assistenza: tutto sembra sottolineare non solo l’abbandono di una posizione marginale delle malattie rare nella sanità dei paesi avanzati, ma anche la restituzione di quella dignità individuale che era il filo rosso che sosteneva una delle prime biografie del signor Merrick, quella dello psicologo Ashley Montagu, uscita nel 1971.

La fortuna di Merrick sarebbe stata quella di aver avuto il supporto di una madre capace di metterlo nella condizione di “amare, lavorare e giocare”: la chiave per la restituzione di dignità, pertanto, potrebbe essere quella dell’accoglienza, dell’accudimento precoce, della cura, in poche parole. Resta il problema aperto della compatibilità della necessità di un’attenzione personalizzata per la ricerca e l’assistenza di piccole popolazioni di pazienti con la sostenibilità dei complessivi costi del sistema sanitario. Un potenziale attrito – quello tra generale e particolare – che si sperimenta ormai quotidianamente a tanti livelli, come conferma anche un dialogo immaginario tra un medico e un paziente postato su Twitter da Trisha Greenhalgh: “Doctor: Don’t confuse your Google search with my 6y at medical school. | Patient: Don’t confuse the 1-hour lecture you had on my condition with my 20y of living with it”.