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Rari ma preziosi

La presentazione del numero di Forward "Rarità".

Antonio Addis

Dipartimento di Epidemiologia, Servizio sanitario della Regione Lazio, Asl Roma 1

By Giugno 2018Luglio 2nd, 2020No Comments

Il tema della rarità in ambito medico pone diverse sfide metodologiche, etiche e di pratica clinica che attraversano tutti i settori di intervento e cura e arrivano direttamente fino al paziente. Nelle discussioni all’interno delle attività del progetto Forward ci siamo trovati più volte di fronte alle criticità poste dalle difficoltà di produrre buona ricerca e riuscire a prendersi in carico (sia dal punto di vista produttivo che di cura) le patologie che coinvolgono pochi pazienti. Si tratta di pochi pazienti per patologia (rara) ma che messi tutti assieme diventano tanti.

Un tempo rarità in medicina era immancabilmente sinonimo di mancanza di ricerca e di terapie adeguate. Molte cose negli ultimi anni sono cambiate; non ultimo il quadro regolatorio in entrambe le sponde dell’Atlantico. L’aggiornamento di alcuni standard registrativi richiesti e la presenza di specifici incentivi hanno acceso l’attenzione dell’industria del farmaco verso questo campo.

Allo stesso tempo sono emersi altri problemi, legati per esempio alla definizione corretta del valore di queste terapie, spesso in mancanza di qualsiasi alternativa, così come della verifica nel tempo delle promesse di efficacia e sicurezza che spingono ad accelerare i tempi di valutazione.

In questo numero abbiamo cercato di raccontare diversi aspetti critici, non ultimo quello metodologico di riuscire a trarre il massimo della conoscenza pur avendo a disposizione piccoli numeri. Un particolare spazio in questo numero è stato lasciato a chi, fra quelli che partecipano al gruppo Forward, viene dalle aziende produttrici di medicinali. L’obiettivo è stato quello di capire in che modo è stato possibile sviluppare dei modelli di ricerca e sviluppo industriale in aree poco promettenti in termini di numeri di pazienti coinvolti.

L’attenzione per i piccoli numeri può fare in modo che il termine “raro” possa assumere la valenza di “prezioso”.

Per quanto riguarda la ricerca, tra i tanti aspetti, la rarità pone diversi limiti che impongono la necessità di costruire reti e analizzare dati con approcci originali ma che alla fine potrebbero tornare utili non solo alle popolazioni in studio. In questo contesto, il nuovo supplemento mostra come l’attenzione per i piccoli numeri in medicina può fare in modo che il termine “raro” possa assumere la valenza di “prezioso”.

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