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Rarità Articoli

Il Centro nazionale per le malattie rare: dove la ricerca si traduce in azione di sanità pubblica

Tutte le attività del Centro dell’Istituto superiore di sanità: dalla ricerca scientifica all’empowerment del paziente.

Domenica Taruscio

Direttore Centro nazionale malattie rare Istituto superiore di sanità

By Giugno 2018Luglio 31st, 2020Nessun commento

Nel nostro paese un traguardo storico per la tutela della persona con malattie rare è stato raggiunto nel 2001 con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del decreto ministeriale 279/2001, che istituisce la Rete nazionale delle malattie rare formata da centri regionali di riferimento per un esteso numero di malattie rare e il Registro nazionale per le malattie rare (Rnmr) [1] presso l’Istituto superiore di sanità. Negli anni il Rnmr ha garantito un sistema di sorveglianza nazionale e ha svolto una funzione cardine da cui sono scaturite numerose importanti attività che hanno portato alla nascita nel 2008 del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) [2] al quale, con il nuovo ordinamento dell’Istituto superiore di sanità del 2016, è stata attribuita la missione di centro di “riferimento a livello nazionale e internazionale per le malattie rare, integrando la ricerca scientifica, le funzioni di coordinamento e controllo tecnico-scientifico e le attività di sanità pubblica, sorveglianza e monitoraggio della Rnmr mediante il registro nazionale”, che opera in tutte le fasi della ricerca traslazionale e promuove la qualità delle cure oltre a dedicarsi alla formazione degli operatori sanitari, all’informazione ai cittadini e all’inclusione sociale dei pazienti [3]. Negli anni il Cnmr è diventato uno dei principali interlocutori scientifici nei programmi nazionali, comunitari e internazionali sulle malattie rare e un punto di raccordo tra la ricerca e le azioni di sanità pubblica. L’approccio alle malattie rare non può infatti prescindere dalla ricerca sperimentale e collaborativa perché soltanto dalle conoscenze scientifiche si possono generare nuovi approcci per giungere a una diagnosi, per fare prevenzione e per individuare dei potenziali target terapeutici. Per fare ricerca non basta solamente un gruppo di ricercatori ma serve anche massa critica a livello di più paesi, oltre allo scambio e condivisione di informazioni. In quest’ottica diventa prioritario l’interoperabilità dei registri esistenti sulle malattie rare che, fotografando il numero di malati per patologia e la loro distribuzione, consentono di organizzare i servizi sanitari, stanziare risorse in modo mirato e condurre studi specifici sulla patogenesi ed eventualmente sullo sviluppo di nuove terapie. Inoltre, per garantire al paziente una uniformità di trattamento, si rendono necessari dei protocolli condivisi sul territorio regionale e nazionale. Proprio in queste direzioni si sta muovendo il Cnmr coordinando numerosi progetti nazionali, che vedono la presenza del Ministero della salute, delle regioni e delle società scientifiche, e partecipando a diverse attività di ricerca europee e internazionali (vedi box).

Le collaborazioni istituzionali: stato dell’arte e prospettive future

Nel marzo 2011 è stata adottata la direttiva europea (2011/24/Ue) sui diritti dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera all’interno dell’Unione europea. Uno degli obiettivi della direttiva è quello di promuovere la cooperazione tra i sistemi sanitari degli stati membri attraverso l’istituzione di reti di riferimento europee (Ern, European reference networks) volte a garantire un’assistenza sanitaria accessibile, di qualità e sostenibile per quelle patologie – quali le malattie rare – che richiedono una particolare concentrazione di risorse o di competenze e cure specializzate. Pertanto, il loro scopo è quello di identificare e applicare criteri comuni a livello europeo per la diagnosi, il trattamento e la presa in carico delle persone con malattia rara e di fungere da centri di ricerca e competenza per i pazienti del proprio paese e di altri paesi.

Un altro vantaggio previsto delle reti è un maggior accesso a bandi di ricerca e relativi finanziamenti, per sviluppare ulteriormente e accelerare la ricerca di base e traslazionale. L’Unione europea ha approvato 24 Ern per le malattie rare e complesse che collegano più di 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate provenienti da oltre 300 ospedali di 25 stati membri, più la Norvegia. L’Italia ha avuto l’approvazione per la partecipazione a 23 reti con 187 unità e 63 ospedali. La selezione dei centri a livello nazionale è stata svolta dall’Organismo nazionale di coordinamento e monitoraggio delle reti di riferimento europee, formato dai rappresentanti del Ministero della salute, dell’Istituto superiore di sanità e delle regioni, sulla base dell’ampiezza della casistica seguita, della multidisciplinarietà dell’approccio, dell’expertise specifica e dell’eccellenza documentata. Strategico è stato il nostro registro nazionale che ha permesso di calcolare il volume di attività di ogni singolo centro afferente alla rete nazionale delle malattie rare. Strategico lo sarà anche in futuro per consentire il monitoraggio dei centri della rete nazionale e di quelli che fanno e potranno fare parte delle reti di riferimento europee.

I bisogni dei pazienti quale punto di partenza e di arrivo

In un’ottica di sanità pubblica la presa in carico delle persone con malattie rare richiede, oltre ai sistemi di sorveglianza delle patologie e alla ricerca sperimentale collaborativa, un’attività continua rivolta alla valutazione dei bisogni dei pazienti, all’analisi dell’accessibilità ai servizi diagnostico- terapeutici, fino a una valutazione delle organizzazioni dei servizi a livello regionale e nazionale delle malattie rare. E, non da ultimo, al coinvolgimento attivo dei pazienti e dei loro familiari. L’Unione europea attribuisce all’empowerment del paziente un valore fondamentale nell’ottica di un sistema sanitario moderno, resiliente e centrato sulla persona.

In tale ambito le associazioni svolgono un ruolo determinante, perché promuovono la responsabilizzazione e la partecipazione attiva nelle politiche sanitarie, sviluppando contestualmente anche un senso di comunità e la capacità di organizzazione di azioni collettive, che limitano il senso di confusione e solitudine insito nelle malattie rare. Sposando tale filosofia, il Cnmr propone e supporta iniziative, convegni, incontri e corsi di formazione rivolti a pazienti e alle associazioni nazionali/internazionali che li rappresentano. Promuovendo l’empowerment, l’attività formativa permette infatti di accrescere le competenze dei partecipanti e una maggiore consapevolezza nel prendere le decisioni che riguardano la salute, la pianificazione, la gestione, la valutazione, l’equità e la sostenibilità dei servizi e dei sistemi sanitari.

Si ringraziano i ricercatori del Cnmr per aver collaborato alla stesura dell’articolo: Claudio Carta, Federica Censi, Marta de Santis, Maria Chiara de Stefano, Amalia Egle Gentile, Orietta Granata, Yllka Kodra, Paolo Salerno, Marco Salvatore, Paola Torreri e Fabrizio Tosto.

Bibliografia

[1] Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124. Gazzetta Ufficiale, 12 luglio 2001, n. 160 – Supplemento ordinario n.180/L.
[2] www.iss.it/cnmr
[3] Decreto 2 marzo 2016. Approvazione del regolamento di organizzazione e funzionamento dell’Iss, ai sensi dell’articolo 3 del decreto legislativo 28 giugno 2012, n. 106. Gazzetta Ufficiale, 15 aprile 2016, n. 88.