Dottor D’Arrigo, possiamo considerare l’autismo una condizione cronica? Come cambia la gestione lungo le diverse fasi della vita?
Il disturbo dello spettro autistico è a tutti gli effetti una condizione cronica, poiché persiste per tutta la vita. Le sue manifestazioni cambiano senz’altro molto dall’età pediatrica all’età adulta, ma le caratteristiche peculiari persistono, non spariscono nel tempo. È quindi fondamentale, fin dal momento della diagnosi – che tipicamente avviene in età pediatrica – accompagnare le famiglie in un percorso assistenziale e riabilitativo continuativo. Questi bambini devono intraprendere tassativamente un percorso riabilitativo mirato, in genere di tipo psicoeducativo, che permetta di proseguire in maniera positiva sulla loro traiettoria evolutiva. Il percorso riabilitativo è fondamentale per migliorare la sintomatologia del disturbo dello spettro autistico.
Fondamentale è la diagnosi precoce, che consente di iniziare tempestivamente il trattamento riabilitativo e cambiare un po’ la storia naturale di questa condizione. Al primo sospetto clinico – che può emergere dai genitori, dagli insegnanti o dal pediatra – è essenziale un invio al neuropsichiatra infantile che, attraverso l’anamnesi e l’osservazione clinica, può già formulare una diagnosi, basandosi sui criteri del “Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali” (Dsm): disturbo della comunicazione e dell’interazione sociale, associato ad un disturbo del comportamento con presenza di comportamenti stereotipati e interessi ristretti, quindi in presenza di questi criteri clinici è possibile effettuare già una diagnosi clinica. Nei casi dubbi o più complessi si può ricorrere a test neuropsicologici e scale di sviluppo psicomotorio, per valutare l’aspetto cognitivo e anche quello comportamentale, per i sintomi più identificativi del disturbo dello spettro autistico. La diagnosi precoce consente di avviare un intervento riabilitativo tempestivo e di lunga durata, che accompagnerà il bambino per anni. Un aspetto centrale è anche l’inclusione scolastica, a partire dalla scuola materna fino all’intero percorso di istruzione. Spesso è necessario un sostegno a livello scolastico e un percorso educativo di accompagnamento, costituendo un percorso particolarmente articolato e, come dicevamo, cronico.
La diagnosi precoce consente di avviare un intervento riabilitativo tempestivo e di lunga durata, che accompagnerà il bambino per anni.
Come sostenere le famiglie che si fanno carico di percorsi complessi, spesso frammentati e con un impatto economico e psicologico rilevante?
Su questo fronte, purtroppo, c’è ancora molta strada da fare: non siamo preparati ad accompagnare le famiglie dopo la diagnosi di disturbo dello spettro autistico in un bambino. Spesso le famiglie si ritrovano sole, senza un orientamento chiaro. È fondamentale indirizzarle verso percorsi riabilitativi territoriali – pubblici o convenzionati – ma il sostegno economico non è sempre adeguato, e persistono forti disomogeneità tra Regioni. È sicuramente un percorso molto complesso e non dobbiamo trascurare anche l’aspetto psicologico. La diagnosi ha un forte impatto emotivo sui genitori e può generare crisi nella coppia. È quindi importante attivare percorsi di parent training e supporto psicologico, affinché i genitori siano preparati a gestire i comportamenti problematici del bambino anche al di fuori del contesto riabilitativo.
Esistono differenze significative tra i bambini con alto e basso funzionamento cognitivo?
Decisamente sì. Uno dei principali specificatori del Dsm è la presenza di una disabilità intellettiva. Questo elemento ha un impatto prognostico cruciale. I bambini con funzionamento cognitivo nella norma hanno una traiettoria evolutiva più favorevole. Al contrario, la disabilità intellettiva rappresenta l’aspetto più invalidante e rende la condizione molto più complessa da gestire. È quindi fondamentale valutare precocemente lo sviluppo cognitivo e monitorarlo nel tempo, anche attraverso test neuropsicologici. In età precoce possono esserci segnali di ritardo psicomotorio, ma non è raro osservare un buon recupero. In generale, questi bambini tendono a sviluppare più precocemente abilità motorie rispetto a quelle linguistiche, che richiedono più tempo per emergere.
L’autismo è un modello affascinante da un punto di vista eziologico. Si tratta di una condizione multifattoriale, in cui si combinano componenti genetiche e ambientali.
Che ruolo ha la genetica nella diagnosi e nella comprensione dell’autismo?
L’autismo è un modello affascinante da un punto di vista eziologico. Si tratta di una condizione multifattoriale, in cui si combinano componenti genetiche e ambientali. Alcune forme gravi sono associate ad alterazioni monogeniche, ma nella maggior parte dei casi si tratta di condizioni poligeniche, in cui più varianti genetiche si sommano e interagiscono con fattori ambientali. Una teoria recente è quella omnigenica, secondo cui l’intero genoma contribuirebbe alla manifestazione clinica, seppur con un ruolo centrale di alcuni geni legati al neurosviluppo. Tra i fattori ambientali, uno dei più rilevanti è l’età avanzata dei genitori al concepimento. Ma anche eventi legati alla gravidanza o al parto, come prematurità, danni perinatali, o gravidanze ravvicinate, possono aumentare il rischio. Negli ultimi anni si è parlato molto anche di neuroinfiammazione e di alterazioni del microbiota intestinale come possibili elementi scatenanti. Tutti questi aspetti, sicuramente molto eterogenei, devono essere in qualche modo combinati per definire le cause di questo disturbo così complesso.
State lavorando a nuovi studi nell’ambito della genetica?
Sì, grazie a un recente finanziamento del Piano nazionale di ripresa e resilienza stiamo conducendo, in collaborazione con un importante laboratorio della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, in provincia di Foggia, uno studio su cento bambini con disturbo dello spettro autistico. A partire da un semplice prelievo di sangue, siamo in grado di riprogrammare le cellule staminali e da lì derivare quelle neuronali e di studiare il dna, l’rna, e anche proteine, lipidi e zuccheri. L’obiettivo è identificare potenziali target terapeutici e aprire la strada a trattamenti farmacologici personalizzati. È un progetto molto ambizioso e innovativo, e ne siamo davvero entusiasti.
A cura di Giada Savini
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