Medicina di precisione TimelineArticoli

La strategia precisa è anche appropriata

Dal sequenziamento del genoma umano al letto del paziente: una prospettiva affascinante e originale

By Gennaio 2016Ottobre 16th, 2020No Comments
Timeline della medicina di precisione

Timeline della medicina di precisione

Alla fine della fiera, la scienza consiste nell’intendersi sulle parole. Ne sono convinti gli autori di Disputed definitions, un godibile articolo uscito il 23 ottobre scorso su Nature [1]. In apertura, il disegno di due ricercatori in camice bianco impegnati in un tiro alla fune avendo ciascuno l’obiettivo di portare dalla propria parte il “vero” significato di un termine-chiave. Otto le espressioni discusse nella breve rassegna: paradigm shift, epigenetic, complexity, race, tipping point, stem cell, significant, consciousness. Ci sarebbe stata bene anche l’espressione precision medicine.

Chi ha provato a fare chiarezza sul suo significato [2] ha posto l’espressione in una prospettiva storica cercando di distinguere le sue caratteristiche da quelle di altre locuzioni che, più o meno da vicino, possono richiamarne il senso. La medicina personalizzata, quella individualizzata, la difficilmente traducibile tailored-medicine sono spesso citate come sinonimi. Così non è: la precision medicine è qualcosa di originale, sebbene si tratti indubbiamente di un approccio sia personalizzato, sia individualizzato, come anche e necessariamente “cucito su misura” sulle caratteristiche della singola persona o del singolo paziente. Abbiamo provato a tradurre la ricostruzione dell’evolversi della medicina patient-centred in una timeline, chiamando Francesco Perrone a commentarla.

Come in una rappresentazione di insiemi, la precisione possiamo immaginarla come un’area contenuta in quella più ampia della medicina individuale, a sua volta parte della personalizzata. La presa in carico del malato dovrebbe sempre essere centrata sulla persona, talvolta clinicamente individualizzata e, in presenza di determinate caratteristiche genetiche, di precisione.

Allo stesso tempo, c’è chi vorrebbe sostenere che la medicina di precisione sia alternativa alla visione “di popolazione” che ha caratterizzato la sanità a partire dai grandi trial sperimentali condotti nel secondo dopoguerra e, con ancora maggiore determinazione, successivamente all’affermarsi dell’epidemiologia clinica come disciplina forte e a sé stante dopo la metà degli anni Ottanta del Novecento.

Eppure, sono proprio i risultati della ricerca di popolazione a rappresentare la condizione per la costruzione di una medicina di precisione. Anche questa volta, siamo di fronte a una grande novità ma non siamo protagonisti o spettatori di nessun cambiamento di paradigma che – come avverte l’articolo di Nature – è qualcosa davvero di molto raro. Piuttosto, è un’occasione per confermare l’attualità dell’approccio proposto dalla medicina basata sulle prove. Senza evidenze di efficacia e di sicurezza non avrebbe senso mettere in atto alcuna strategia di precisione. Il percorso è noto: fondare il ragionamento clinico sulle evidenze derivanti dalla ricerca; valutarne l’affidabilità; considerarle alla luce della propria esperienza; condividere le proprie riflessioni con il paziente, confrontandosi con le sue aspettative, desideri, timori. In fi n dei conti, a diradare i dubbi ha pensato il Presidente Obama che, presentando la Precision Medicine Initiative, ha parlato di “right therapy, for the right patient, at the right moment”.

È la definizione classica di appropriatezza: la medicina di precisione potrà affermarsi se riuscirà a contribuire a raggiungere l’obiettivo di cure più appropriate per le persone che ne possono trarre beneficio.

Bibliografia

[1] Disputed definitions. Nature 2015;455:1023-8
[2] Roden DM, Tyndale RF. Genomic medicine, precision medicine, personalized medicine: what’s in a name?. Clinical Pharmacology & Therapeutics 2013; 94:169-72.

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