La Medicina di precisione apre prospettive cliniche nuove nel campo delle malattie rare?
Certamente sì. Mi preme sottolineare che studi effettuati su specifiche malattie rare rappresentano esempi di medicina di precisione ante litteram. Basti pensare all’identificazione nel 1971 del gene oncosoppressore Rb, la cui mutazione è correlata all’insorgenza del retinoblastoma, tumore certamente raro, che ha aperto la strada allo studio del grande capitolo degli oncosoppressori [1]. Poter unire in un unico database i dati provenienti da studi di omics (genomica, proteomica, microbiomica, metabolomica), utilizzare campioni biologici (biobanche di qualità) e informazioni su stili di vita dei singoli pazienti certamente contribuirà ad accelerare le conoscenze scientifiche nella patogenesi di molte malattie rare.
Come si sta attrezzando la comunità scientifica (o la rete sui Rare disesases) per aff rontare questa sfida nuova?
La comunità scientifica delle malattie rare sta già lavorando concretamente da qualche anno e vorrei citare due esempi importanti, in cui anche il nostro Paese è protagonista:
1. Nel 2011, i NIH e la Commissione europea hanno lanciato l’avvio del Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC). L’obiettivo è di produrre 200 nuovi farmaci orfani e diagnosticare la maggior parte delle malattie rare entro l’anno 2020, facilitando le collaborazioni scientifiche a livello internazionale.
Nel Consorzio viene sottolineato il concetto che le malattie rare rappresentano certamente una sfida globale ma nello stesso tempo rappresentano modelli di studio per patologie comuni, in quanto queste vengono sempre più caratterizzate al loro interno e suddivise in sottogruppi “rari”. Viene espressamente citato che IRDiRC potrà portare benefici alla medicina personalizzata (priorità dell’NIH e della CE) per affrontare la sfida di condurre trial clinici con piccoli numeri di pazienti. Pertanto, uno degli obiettivi di IRDiRC è anche lo sviluppo di metodi alternativi per realizzare trial clinici con pochi pazienti, tema comune alla medicina personalizzata [2].
2. La Commissione europea ha finanziato nel 2013 un progetto di ricerca finalizzato alla costruzione di una piattaforma deputata ad integrare i dati omics con i campioni biologici delle biobanche e i dati raccolti dai registri di patologia (RD-Connect).
Le sfide sono molte e principalmente di natura etica, legale e sociale oltre che tecnica (per es. interoperabilità dei diversi sistemi) e scientifica legate alla necessità di individuare strumenti capaci di definire con accuratezza la validità e l’utilità clinica di nuove metodiche diagnostiche e nuovi trattamenti. Infine, merita un’attenzione particolare il tema dell’accessibilità equa alle cure e la loro sostenibilità.
Ritenete che l’attenzione per la Precision medicine possa alimentare aspettative eccessive da parte dei pazienti e dei loro familiari?
La comunità dei pazienti con malattie rare è attiva da molti anni ed è sempre più partecipe a vari livelli: dalla ricerca scientifica su singole patologie fino alla regolamentazione dei farmaci orfani. Basti pensare che sin dal 2000 una rappresentanza di pazienti fa parte del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP), il comitato dell’Agenzia europea del farmaco (EMA), responsabile per la revisione dei dossier per la designazione di prodotto medicinale orfano.
Merita un’attenzione particolare il tema dell’accessibilità equa alle cure e la loro sostenibilità.
Infine: la sempre maggiore rilevanza per gli aspetti genetici nella determinazione di diverse patologie può rendere necessario riorientare la formazione del medico?
Certamente la formazione dei medici è un punto chiave per affrontare le sfide poste dalla medicina di precisione: è necessario formare professionisti non solo preparati tecnicamente e continuamente aggiornati sulle nuove conoscenze scientifiche ma anche in grado di sviluppare un rapporto medico-paziente che permetta loro di raccogliere informazioni che influiscono sulla suscettibilità individuale alla malattia: informazioni sul contesto di vita del paziente, sulle sue caratteristiche psico-fisiche, sulla situazione familiare e sociale. Vi è quindi la necessità di formare professionisti in grado di integrare la medicina con altre discipline e con le scienze sociali.
Bibliografia
[1] Knudson AG. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad of Sci 1971; 68: 820-3.
[2] Abbott A. Rare-disease project has global ambitions. Nature 2011; 472:17.
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