Il nuovo scenario è affascinante ma non alternativo rispetto alla medicina che conosciamo. La continuità è nell’attenzione alla persona malata, in un’ottica di patient-centred medicine.
Leggendo l’incipit dell’articolo di Goldberger e Buxton uscito sue anni fa sul JAMA (1), qualcuno era rimasto perplesso: davvero la produzione e l’implementazione di linee-guida nella pratica clinica poteva rappresentare una novità “emergente”? E l’assistenza supportata da clinical guidelines realmente sarebbe stata da ritenere in contrasto con una medicina talmente attenta alle caratteristiche individuali del pazienti da poter essere considerata … precisamente “personalizzata”?
Una vecchia storia: le critiche alle linee-guida, fardello costrittivo di una “cookbook medicine” ridotta alla stregua di un pedissequo ricettario datano dagli anni Novanta del secolo scorso. Fu addirittura David Sackett a dover puntualizzare come la metodologia della evidence-based medicine non dovesse in alcun modo prescindere dalle competenze e dalla esperienza del medico, capace di adattare qualsiasi evidenza della letteratura alla biologia e alla biografia del malato (2). Il problema di fondo, assai comune, è nell’identificare la EBM nella medicina basata sui trial controllati randomizzati, i soli in grado di identificare le migliori strategie cliniche per i problemi sofferti dal paziente-medio. Ne consegue la tanto discussa difficoltà a trasferire i risultati delle sperimentazioni alla vita reale o, meglio, alla assistenza sanitaria quotidiana.
Goldberger e Buxton, però, erano tra i primi a sottolineare come proprio dalle sperimentazioni più ampie potessero scaturire quei dati indispensabili alla medicina di precisione, per “classificare gli individui in sottopopolazioni che differiscono nella suscettibilità ad una determinata patologia o nella loro risposta a specifici trattamenti”. La chiave per un più corretto inquadramento del problema potrebbe essere nel non costringere la medicina di precisione al solo ambito della genetica: molte caratteristiche individuali influiscono in modo più o meno importante sulla risposta del paziente.
Qualunque caratteristica individuale che influenzi l’esito delle terapie può essere rilevante per prendere una decisione clinica.
Qualsiasi evidenza di probabile – o certa – non risposta da parte di una specifica popolazione di pazienti dovrebbe aiutare a erogare le prestazioni solo a chi può davvero beneficiarne. Con indubbi vantaggi sia in termini economici sia di sicurezza. È una prospettiva che può avvantaggiare tutti i portatori di interesse: malati, medici, farmacisti, payors, decisori. Resta solo – sostenevano Goldberger e Buxton – la necessità di allenarsi ad una pratica clinica più attenta alle… sfumature. Forse meno alla moda delle parole chiave che popolano la più recente letteratura scientifica: genomica, proteomica, metabolomica o epigenomica. Ma, forse per questo, basterebbe aggiungere il suffisso –omics alla parola persona. Personomics (3, 4): ecco il termine coniato da Roy Ziegelstein per nobilitare un’attenzione rinnovata alla persona malata.
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