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Gli investimenti sulla medicina di precisione possono distrarre risorse dalla prevenzione?

Big data in arrivo dalle ampie sperimentazioni cliniche, ma anche dai dispositivi indossabili o impiantabili. Più precisione, dunque, non solo per i malati.

Ranieri Guerra

Direttore generale Direzione generale della prevenzione sanitaria, Ministero della Salute

By Gennaio 2016Ottobre 16th, 2020No Comments

Credo che il nostro Paese stia elaborando il primo piano di genomica applicato alla sanità pubblica al mondo. La genomica è fondamentale per costruire la medicina di precisione che non è solo una medicina clinica di precisione ma anche un’azione preventiva di precisione. Nel momento in cui riusciamo a capire il profilo genetico di una persona e, quindi, qual è la sua risposta individuale non soltanto alle patologie ma anche alle terapie in termini di qualità e di volumi, cioè di dosaggio e tipo di farmaco, abbiamo fatto un importante passo avanti in un’ottica di prevenzione della popolazione. La prevenzione, infatti, si basa sulla definizione e comprensione dei rischi a cui viene esposta la popolazione e quanto più sappiamo del profilo di popolazione tanto più riusciamo a individuare con precisione gli interventi, anche quelli preventivi, di cui abbiamo bisogno.

Se raffiguriamo il genoma come lo scheletro di una persona, l’epigenoma ne rappresenta i muscoli e la pelle. Non basta conoscere il profilo genetico del singolo individuo ma anche la sua esperienza con l’ambiente esterno. Dunque è l’esperienza epigenetica che porta alla caratterizzazione dell’individuo. È stato dimostrato che la componente epigenetica non comincia dalla gravidanza ma già prima del concepimento, ovvero dall’esposizione della madre e del padre all’ambiente esterno e a potenziali composti tossici esterni quali il fumo di sigaretta.

Risulta quindi importante considerare l’insieme di quei fattori potenzialmente distruttivi della salute della madre e del padre futuri che a loro volta vanno a influenzare anche il prodotto del concepimento. È un concetto facile a parole e anche concettualmente attraente ma più complesso da dimostrare. Quindi intervenire con una medicina clinica di precisione nei genitori futuri ha un impatto notevolissimo nella qualità del prodotto del concepimento. Questa è una prevenzione spinta agli estremi perché è pre-prevenzione.

La medicina di precisione è anche un’azione preventiva di precisione.

Per quanto riguarda la riallocazione di risorse economiche e finanziarie sulla medicina di precisione a svantaggio della prevenzione ricordiamoci della norma del 1995 che ha fissato al 5% la percentuale del bilancio sanitario che andrebbe dedicato alla prevenzione per permettere il raggiungimento degli obiettivi minimi delle azioni di protezione della comunità. Il vero problema è che spesso la prevenzione collettiva viene ignorata perché riguarda temi orfani, invisibili agli occhi della gente, molto più abituata a parlare e a documentarsi su malattie e condizioni di rilevanza clinica, dimenticando che c’è un sistema di tutela a monte che riguarda l’acqua, l’aria, il suolo, che riguarda i pilastri fondamentali che la sanità pubblica garantisce alla popolazione. Queste azioni vengono date per scontate e non vengono inserite in piani di spesa ragionati, quando in realtà hanno un loro costo, neppure indifferente. Ciò che le contraddistingue, infatti, è la loro efficacia e il fatto che rappresentano un vero e proprio investimento sia per quanto riguarda la promozione di uno stato di salute, benessere e capacità produttiva, sia per gli evidenti benefici economico-finanziari che ne conseguono, di gran lunga eccedenti le risorse richieste. Ciò si applica a settori in cui l’Italia ha da sempre una grande scuola, come ad esempio la salute dei lavoratori o la salute ambientale. Ma si applica anche a settori nuovi e relativamente inesplorati, come, per l’appunto la genomica, l’epigenetica, la mepige, lo studio del microbioma.

Tutto ciò, infatti, contribuisce a farci capire i meccanismi di patologie o condizioni che siamo abituati a trattare in maniera ormai obsoleta, secondo i canoni della medicina probabilistica, ormai superata dalla medicina predittiva, su cui il ragionamento durerà molti anni, dato che iniziamo ora a vederne le implicazioni, per carenze scientifiche e tecnologiche in fase di superamento con applicazioni che stanno facendoci riscrivere i libri di medicina. La rivoluzione in atto ci permetterà non solo di impostare ed eseguire terapie efficaci, proprio perché personalizzate, ma anche di risparmiare su terapie inutili o francamente sbagliate, liberando risorse e permettendoci di intervenire molto precocemente con azioni preventive individualizzate e altrettanto personalizzate, da affiancare ai grandi schemi collettivi già descritti.

Sono convinto che ci debbano essere decisioni politiche a monte della distribuzione delle risorse economiche e finanziarie nei vari settori della sanità per indirizzarle secondo una visione e una strategia. Sono altrettanto convinto che la formulazione di queste politiche debba basarsi su un’evidenza scientifica ed economico-finanziaria e le basi del ragionamento politico debbano essere comunicate ai cittadini per un recupero di autorevolezza e credibilità. I pilastri della sanità pubblica hanno un costo e non possono essere minimizzati, perché fanno parte dei global public goods cioè i bene fondamentali su cui viene costruita una società sana. I singoli cittadini hanno poi la libertà di esporsi a rischi che magari scelgono di affrontare autonomamente, ma noi abbiamo il dovere di garantire che a monte delle loro scelte ci sia informazione piena, completa e fruibile, e che tutto ciò che è invisibile e che è parte della salute globale sia in atto e sia presidiato. C’è un volume minimo di risorse essenziali che comunque deve essere garantito, altrimenti il sistema non regge.

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