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    La soluzione è nella Personomics?

2 novembre 2015

La soluzione è nella Personomics?

Se bastasse un suffisso accrescitivo…
Come praticare la Personomics

Se bastasse un suffisso accrescitivo

Il nuovo scenario è affascinante ma non alternativo rispetto alla medicina che conosciamo. La continuità è nell’attenzione alla persona malata, in un’ottica di patient-centred medicine.

Leggendo l’incipit dell’articolo di Goldberger e Buxton uscito sue anni fa sul JAMA (1), qualcuno era rimasto perplesso: davvero la produzione e l’implementazione di linee-guida nella pratica clinica poteva rappresentare una novità “emergente”? E l’assistenza supportata da clinical guidelines realmente sarebbe stata da ritenere in contrasto con una medicina talmente attenta alle caratteristiche individuali del pazienti da poter essere considerata … precisamente “personalizzata”?

Una vecchia storia: le critiche alle linee-guida, fardello costrittivo di una “cookbook medicine” ridotta alla stregua di un pedissequo ricettario datano dagli anni Novanta del secolo scorso. Fu addirittura David Sackett a dover puntualizzare come la metodologia della evidence-based medicine non dovesse in alcun modo prescindere dalle competenze e dalla esperienza del medico, capace di adattare qualsiasi evidenza della letteratura alla biologia e alla biografia del malato (2). Il problema di fondo, assai comune, è nell’identificare la EBM nella medicina basata sui trial controllati randomizzati, i soli in grado di identificare le migliori strategie cliniche per i problemi sofferti dal paziente-medio. Ne consegue la tanto discussa difficoltà a trasferire i risultati delle sperimentazioni alla vita reale o, meglio, alla assistenza sanitaria quotidiana.

Goldberger e Buxton, però, erano tra i primi a sottolineare come proprio dalle sperimentazioni più ampie potessero scaturire quei dati indispensabili alla medicina di precisione, per “classificare gli individui in sottopopolazioni che differiscono nella suscettibilità ad una determinata patologia o nella loro risposta a specifici trattamenti”. La chiave per un più corretto inquadramento del problema potrebbe essere nel non costringere la medicina di precisione al solo ambito della genetica: molte caratteristiche individuali influiscono in modo più o meno importante sulla risposta del paziente.

Qualunque caratteristica individuale che influenzi l’esito delle terapie può essere rilevante per prendere una decisione clinica.

Qualsiasi evidenza di probabile – o certa – non risposta da parte di una specifi ca popolazione di pazienti dovrebbe aiutare a erogare le prestazioni solo a chi può davvero benefi ciarne. Con indubbi vantaggi sia in termini economici sia di sicurezza. È una prospettiva che può avvantaggiare tutti i portatori di interesse: malati, medici, farmacisti, payors, decisori. Resta solo – sostenevano Goldberger e Buxton – la necessità di allenarsi ad una pratica clinica più attenta alle… sfumature. Forse meno alla moda delle parole chiave che popolano la più recente letteratura scientifica: genomia, proteomica, metabolomica o epigenomica. Ma, forse per questo, basterebbe aggiungere il suffisso –omics alla parola persona. Personomics (3, 4): ecco il termine coniato da Roy Ziegelstein per nobilitare un’attenzione rinnovata alla persona malata.

Come praticare la Personomics

Per una patient-centred personalized medicine

Intervista a Roy C. Ziegelstein, Professor of Medicine, Professor of Education, Vice Dean for Education, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA.

La Precision Medicine Initiative ha riscosso un ampio interesse ma, in una recente Viewpoint pubblicata in un fascicolo di giugno del JAMA Internal Medicine, lei ha espresso qualche preoccupazione…

In realtà, non la definirei preoccupazione. In quella nota di commento, ho sottolineato la necessità di andare oltre la biologia di base nel concettualizzare la medicina di precisione. Per mettere in pratica una Precision Medicine, o un’assistenza che sia precisamente ritagliata sull’individuo, dobbiamo anche considerare le circostanze personali della vita del paziente, le sue risorse, la situazione sociale e perfi no la sua personalità. Questi aspetti della persona influiscono sulla suscettibilità individuale alla malattia e condizionano anche il modo con il quale la malattia peserà sulla persona e come il malato risponderà alle terapie. Nel mio articolo, ho suggerito l’uso del termine Personomics per descrivere questi fattori e per informare la discussione sulle modalità con cui questi elementi si adattano al contesto della Precision Medicine.

Sembra quasi lei abbia volute suggerire una scorciatoia ironica per dare l’impressione che il suo punto di vista sia supportato dalle cosiddette “hard sciences”…

Veramente, non intendevo essere ironico. Sono abbastanza serio nel suggerire che questa parola – Personomics – sia utilizzata nella discussione per farla progredire. Il suffisso -omics dovrebbe immediatamente dare l’idea che la considerazione delle circostanze individuali del paziente siano tanto importanti – e abbiano un’influenza ugualmente potente – quanto quelle della genomica, proteomica, farmacogenomica, metabolomica e dell’epigenomica, tra le altre.

Ma la Personomics potrebbe rivelarsi una sfida non da poco per il medico di oggi…

Se la Personomics rappresentasse una sfida dipenderebbe dalle barriere che abbiamo costruito per rendere difficile la conoscenza del paziente come persona, da parte degli operatori sanitari. Le interazioni tra il malato e il personale sanitario sono così spesso molto brevi e i medici possono finire col trascorrere più tempo a compilare la cartella clinica elettronica al computer che al letto del paziente. Molte volte gli operatori sanitari fanno affidamento sulla diagnostica per immagini o sugli esami di laboratorio anche quando un semplice colloquio col malato darebbe loro la risposta. Questa non è una buona assistenza sanitaria e non è buona né per il paziente né per il clinico.

Lei è il Vice Dean for Education in una prestigiosa School of Medicine: è particolarmente preoccupato per l’impatto che la medicina di precisione potrebbe avere sulla formazione in medicina?

Non vorrei dare l’impressione di non essere a favore della medicina di precisione o dell’insegnare ai giovani medici le scienze biologiche, la fisiologia o la genetica. Queste discipline devono essere utilizzate dai medici in formazione per garantire le cure ottimali e saranno quelle che contribuiranno alle nuove scoperte o ai progressi che giungeranno da questi stessi ambiti di ricerca. Ad ogni modo, dobbiamo fare attenzione a non far passare il messaggio che la biologia, la fisiologia, la genetica via dicendo sono qualcosa di più importante della comprensione della persona come individuo. Abbiamo l’obbligo di essere certi che la prossima generazione di operatori sanitari sia competente nell’assistenza e nella comunicazione patient-centred. Per raggiungere questo obiettivo, dobbiamo assicurarci che i contenuti delle scienze sociali e comportamentali previste nei curriculum scolastici delle facoltà di medicina siano così ricchi come i contenuti che andranno ad approfondire le basi genetiche o molecolari della salute e della malattia.

Potrebbe dunque non essere esclusa una collaborazione tra chi conduce la ricerca sul genoma e chi è coinvolto nell’assistenza al paziente…

Piuttosto direi il contrario: per essere sicuri che i pazienti e la società ottengano la migliore salute e assistenza sanitaria, non soltanto è necessario che lavorino insieme professionisti con differenti competenze e capaci di garantire un approccio da prospettive diverse, ma abbiamo anche bisogno di medici che siano preparati su tutti gli aspetti della cura del malato.

In linea con la tradizione della Johns Hopkins, nell’articolo uscito su JAMA Internal Medicine lei ha citato William Osler, che esortava il medico a concentrarsi sul paziente: come possiamo rendere attuale il suo insegnamento?

Osler avrebbe sposato la Precision Medicine. Comunque, credo sarebbe d’accordo con me nel sottolineare l’importanza delle circostanze individuali della vita e del concetto di Personomics.

 

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